本院啟動G2020群體基因體學先導計畫─與Illumina公司合作,共同建構群體基因體學之營運架構

本院於11月5日宣布啟動一項以全基因體以及全外顯子定序為基礎,且以在2025年納入台灣健康照護體系作為目標的先導計畫。本院自2017年起,在科技部計畫經費的補助下建立高通量基因體定序的核心能力,此項先導計畫預計於2020年底為患者及家屬完成10,000個基因體定序。為了加速該項計畫進行,本院與Illumina公司建立夥伴關係,共同開發有效營運之基礎架構,包含基因體數據管理和分析服務;此項合作亦為後續其他領域之合作者及第三方參與者建立基礎。

本院分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員表示,由於台灣許多醫院已在使用基因檢測,政府正在擬定全國性的策略以協調整合相關的數據或流程,並且確保在健康醫療體系大規模使用的一致性。G2020群體基因體學先導計畫為本院執行之「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫(以下簡稱旗艦計畫)」的擴大與延伸。台灣政府透過旗艦計畫,支持G2020之執行,主要目標有二個:第一,建立量產規模且具品質認證的基因體定序設施,以執行族群基因體學計畫,並在亞太地區實施精準醫療。第二,建立大數據平台,作為學界及業界參與者的基因體與健康數據之交流,以促進健康照護的創新,以及本土生技產業之發展。

本院梁賡義院長表示:「旗艦計畫已經完成2千個罕見疾病及癌症患者的基因體定序,此為G2020先導計畫的一部分,我們將會擴展到1萬個全基因體定序,為台灣患者在健康照護的臨床使用上奠定基因體定序基礎。」「透過G2020之執行,我們將建立首家獲得ISO認證的基因體檢測實驗室,以提供臨床等級的基因體檢測結果,並整合到台灣醫療體系的數據架構中。」

Illumina與本院該項合作的關鍵項目為「資訊科學」,Illumina將推展其分析平台(Illumina Analytics Platform)和終端使用者應用工具(例如:DRAGEN、BaseSpace),以強化基因體數據交換,確保數據使用之安全性。有效鏈結基因體與eHealth數據,提供臨床、研究與業界團體不同用途之使用。Illumina產品開發Susan Tousi資深副總經理表示,Illumina已投入資金開啟基因體在醫療上的應用,並且與此項領域之領導者或大型計畫,例如,GA4GH聯盟共同合作,透過基因體和eHealth數據之廣泛交流以及反複使用,將可取得更多的證據以支持基因體學在醫學上的應用潛能與產業價值。

「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」相關報導,請參閱國衛院電子報第780期第800期

文:分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員/圖:編輯中心

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