記者會實錄:罕病不再求助無門,基因科技帶來希望

簡介: 台灣罕見疾病網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)是由本院、台灣罕見疾病基金會與中華民國人類遺傳學會共同創立,網絡成立的目的在於利用次世代定序方式,協助無法確診之罕見疾病患者進行分子診斷。此網絡以國家認證之遺傳中心為基礎,提供患者與醫師有關罕見疾病之分子診斷,進一步確立檢測流程,以利患者瞭解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活;進而協助患者確診,尋求最佳治療方式。 本院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點,由分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員研究團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病,以及其他無法確診的罕病類型進行分析…