罕病不再求助無門,基因科技帶來希望
本院精準醫療旗艦計畫成果暨台灣罕病研究網絡成立

隨著精準醫療的發展日新月異,可望為罕見疾病患者及家屬帶來希望的曙光。本院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,提供罕見疾病患者更為全面的基因分析資料,以作為臨床診治的基準。同時,本院與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「台灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,串聯國內數家醫學中心,協助患者達到確診及提前預防與規劃的目標。本院分子與基因醫學研究所蔡世峯特聘研究員指出,目前已完成139個家族之患者及其家屬之全基因體定序,透過全基因體定序技術,能補足現階段檢測方式未能找出的疾病…